遗传学研究阐明了儿童最严重的心肌疾病的原因

心肌变性(心肌病)是儿童严重心功能不全和危及生命的心律失常的最常见原因。这些严重的疾病经常导致考虑心脏移植。然而，他们的实际原因 - 遗传基础 - 的特征很差。

由Docent Tiina Ojala和学院教授Anu Suomalainen Wartiovaara领导的赫尔辛基大学医院和赫尔辛基大学的儿科心脏病专家共同努力，以Catalina Vasilescu，MSc为主要作者，成功收集了全球独一无二的KidCMP严重儿童队列过去21年的心肌病，并对其进行遗传分析。

独特的患者系列由当地心脏病诊所实现，该诊所是芬兰唯一的心脏移植中心。我们严重疾病患者的中位诊断年龄仅为4个月。

使用新一代DNA测序方法以及严格的后续验证结果，研究人员发现了40%的患者的遗传原因。

Wartiovaara教授说：“结果突出了一个极其可变的遗传背景，每个家族都呈现出一种不同的致病变异，这种变异经常在患者自身的胚胎发育期间出现。”

作者发现遗传知识对预测疾病进程和治疗决策具有直接意义。

“所有儿童早期都患有危及生命的疾病，并且一些遗传缺陷预示了一种需要心脏移植的主要进行性疾病。但是，如果进行强化治疗，一些基因缺陷可以预测恢复过程，无需移植，”Ojala博士说。

个性化医疗是当前医学研究的目标之一，其中对每个个体的遗传原因和疾病机制的理解将促进定制的治疗形式。赫尔辛基大学研究人员发表的这项研究通过破译儿童遗传原因及其对治疗决策的影响，朝着这个方向迈出了重要的一步。

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