研究提出了将多基因评分扩展到具有混合血统的个体的方法

Nature Communications的一项新研究提出了一种方法，可将多基因评分，遗传风险因素的估计以及个性化医学革命的基石扩展到具有多个祖先血统的个人。该研究由爱沙尼亚塔尔图大学基因组研究所的Davide Marnetto博士领导，并由同一机构和意大利帕多瓦大学的Luca Pagani博士协调。

我们的DNA中包含的信息是从我们祖先那里继承下来的遗传指示的镶嵌，在许多社会中，一个人的祖先经常来自世界的相反角落。”

该研究的第一作者Davide Marnetto博士

Marnetto博士继续说：“个性化医学的最新发展需要采取更多的步骤，以应用于起源更多样化的个体，在这里，我们试图将同质人群的知识整合到一个模型中，以适合最近混合的个体。”一个人或多个祖先对发展出特定疾病或呈现给定特征的总风险的贡献是医学基因组学的长期存在的问题。然而，大多数基因型/表型关联数据来自相对统一的种群，以便获得简化和清晰的画面。但是，当与来自两个或两个以上远缘人口的祖先打交道的人打交道时，该怎么办?

为了区分每个人的各种基因组组成，Marnetto及其同事采用了分子人类学和种群基因组学方法。“这项研究是进化/种群遗传学框架与面向医学的大规模基因组学之间深层协同作用的令人欢迎的例子，这是我们研究所的重点之一。”塔尔图大学基因组研究所所长Mait Metspalu博士说。

总结说：“我们的工作为利用人群遗传学和分子人类学来提高个性化医学潜力的可行性提供了坚实的原则证明。我希望我们的工作能够使混合血统的人更接近个性化和预测性医疗保健的收益。”研究协调员Luca Pagani博士。

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