着名的p53基因也可以防止出生缺陷

新研究揭示了着名的肿瘤抑制基因p53对雌性胚胎神经管的发育具有惊人的关键性。这很重要，因为需要神经管的健康发育才能使大脑和脊髓正常形成。

这项研究发表于今天发表在“细胞报告”杂志上，该研究解释了p53参与一项名为“X染色体失活”的女性特有的分子过程。这项新发现有助于澄清为什么女性出生时神经管出生缺陷(例如脊柱裂)的可能性明显高于男性。

该研究由Anne Voss副教授，Andreas Strasser教授和Walter和Eliza Hall研究所的Marnie Blewitt副教授领导，与Peter MacCallum癌症中心的研究人员合作完成。

一目了然

研究人员已经发现抗癌基因p53如何能够抵御某些女性偏见的出生缺陷。p53影响女性特有的重要分子过程，这是大脑和脊髓形成所必需的。这项研究有助于解释为什么神经管出生缺陷，如脊柱裂，在女性中明显多于男性。

脑和脊柱发育协作团队惊讶地发现，基因p53在科学文献和历史中因其在保护我们免受癌症方面的作用而闻名，它也在健康的神经管发育中发挥了关键作用。

斯特拉瑟教授说，研究表明p53如何影响促进雌性胚胎中健康神经管细胞生成所需基因的功能。“健康发展是一个非常精确和不稳定的平衡过程。p53通过产生正常水平的Xist RNA来帮助女性胚胎中的这种平衡作用，Xist RNA是X染色体失活的重要分子过程的一部分。这反过来导致健康的神经管发育。

“简而言之，女性胚胎中健康的神经管发育需要p53的帮助，”他说。女性风险更高Voss副教授表示，该研究证实了一项长期存在的理论，即女性有神经管缺陷的额外风险因素，并且相关X染色体失活过程的分解可能有助于解释为什么女性比男性更容易发生有神经管相关的先天缺陷。

“女性有两个'X'性染色体拷贝，而雄性只有一个拷贝。为了维持女性的健康，这些X染色体中的一个必须在发育早期的细胞中灭活。如果这种失活没有有效发生，神经管将不能正常形成。“先前的研究表明，p53在正常的神经管发育中发挥了作用，但直到现在才确切地证明它是如何起作用的，”她说。

协作推动发现Strasser教授表示，调查结果是一个很好的例子，说明协作研究如何能够推动卓越的发现。他说：“我们的团队一起出现了令人兴奋的有关基因的新信息，该基因经过深入研究并得到了很好的理解。”

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