基因调节剂可能有助于剥脱性青光眼中的蛋白质堆积

在剥脱性青光眼中，蛋白质头皮屑阻塞了我们眼中液体的流出途径。

最近的一项研究表明，使我们能够通过交联蛋白质来制造结缔组织的同一基因的变体与这种异常的青光眼有关。

科学家一直在研究人眼组织中的RNA，该RNA有助于控制LOXL1基因的表达，并认为这可能是LOXL1蛋白在眼内破坏性堆积的元凶。

美国国立眼科研究所(National Eye Institute)提供了一笔新的440,000美元赠款，以帮助Yuyu Liu博士及其同事进一步探索该基因与这种长的非编码RNA(称为“ lncLOXL1”)之间的关系。

该小组的目标是为这种青光眼找到治疗目标，这种青光眼通常比原发性开角型青光眼更具侵略性，更难治疗。来自奥古斯塔大学佐治亚医学院细胞生物学与解剖学系的遗传学家刘先生扩展道：

“在我们研究的全球每个人口中，该基因的变异都与该疾病有关。”

他们确定，LOXL1的表达一直在升高。每个人口青光眼发展的早期阶段。

在所有这些患者中，高浓度的LOXL1蛋白也会阻塞眼部房水的流出道。尽管如此，关于可疑基因的作用仍存在矛盾的证据，因为去除或过表达该基因并不总是会导致蛋白质积累和眼内高压，至少在动物体内。

到目前为止，他们已经确定了该基因和lncLOXL1的表达水平与科学家在他们研究的人群中发现的两种基因变异相关。他们还发现，随着疾病的发展，即使蛋白质堆积，基因表达也会下降，通常在60岁左右。

他们现在想知道的许多事情之一是lncLOXL1表达在疾病中发生了什么。当疾病成为症状时，它的表达是否也会下降?或者与基因的平行表达在那一点上分开?

刘说，知道这一点将有助于确定是否需要一天或一天​​来帮助患者。

他们还通过观察敲除和过表达时受影响的基因/蛋白质，进一步完善了lncLOXL1的功能以及其功能。

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