研究人员首次在人类中鉴定出常见的肌肉力量基因

由剑桥大学的研究人员领导的一项研究首次确定了影响人类肌肉力量的常见遗传因素，该研究今天发表在《自然通讯》上。

研究人员使用了来自英国生物库研究的140,000多名参与者的手握力数据，并结合了来自英国，荷兰，丹麦和澳大利亚的50,000多名个体，以识别与肌肉力量有关的16种常见遗传变异。

论文的第一作者丹·赖特(Dan Wright)是剑桥大学医学研究理事会流行病学(MRC)部门的一名博士研究生，他说：“参与UK Biobank的大量个人为鉴定涉及的基因提供了强大的资源表现出诸如肌肉力量之类的复杂特征，并帮助我们了解其潜在的生物学特性及其与健康的相关性。”

这些变体中的许多位于已知在与肌肉功能高度相关的生物学过程中起作用的基因内或附近，这些生物学过程包括肌肉纤维的结构和功能以及神经系统与肌肉细胞的通讯。

还已知突出显示的某些基因突变与严重的单基因综合症(由单一基因突变引起的状况)有关，其特征是肌肉功能受损。这表明导致严重肌肉疾病的基因遗传变异也可能影响普通人群的力量差异。

罗伯特·斯科特(Robert Scott)博士与MRC流行病学部门的同事共同领导了这项研究。他说：“尽管我们长期以来一直怀疑遗传因素在肌肉力量变异中起着一定作用，但这些发现为某些特定的遗传变异提供了初步见解。支撑力量变化。

“这些可能是确定预防或治疗肌肉无力的新疗法的重要步骤。”

据报道，握力可能与许多健康结果相关，包括死亡，心血管疾病和骨折的风险-尽管尚不清楚强度的变化是否实际上会导致这些结果，或仅反映了潜在的疾病过程。

使用确定强度的16种遗传变异，研究人员能够研究强度与这些不良健康后果之间的假设因果关系。他们的研究没有发现降低强度的因果关系会增加死亡或心血管疾病的风险，但他们确实发现了较高的肌肉强度会降低骨折的风险，从而支持使用力量训练干预措施来降低骨折的风险。

MRC流行病学部门主任，该研究的资深作者Nick Wareham教授指出：“这项工作凸显了肌肉力量在预防骨折和跌倒后常发生的并发症中的重要性。”

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