技术可加快对遗传性神经疾病的诊断

约翰·霍普金斯大学的医师报告说，这项改良皮肤活检的小型研究取得了成功，该研究加快了对遗传性和进行性致命神经疾病的早期诊断，并且似乎可以更清楚地了解该疾病的严重程度和进展。研究人员表示，他们希望以一种更快，侵入性更小的方式可视化这种罕见但致命的疾病(家族性甲状腺素转甲状腺素蛋白淀粉样变性)的标志性蛋白团块，他们希望能够更快地推进可能减慢疾病发展速度并延长患者生命的治疗方法的临床试验。

约翰霍普金斯大学研究小组在一份研究报告(于6月20日在《神经科学年鉴》上以《早期观点》的形式在线发表)中，发现蛋白质团块水平的增加与神经损伤的恶化有关，表明他们使用的较小的皮肤活检似乎有效以及衡量疾病严重程度的方法。

运甲状腺素蛋白淀粉样变性的人的运甲状腺素蛋白基因的DNA发生突变，这会导致异常堆积并在神经和心脏细胞中沉积称为运甲状腺素蛋白的转运蛋白。患者通常会经历进行性疼痛，肌肉无力，最终会导致肾脏，心脏和其他器官衰竭，该疾病通常会在40至60岁的人群中表现出来。尽管尚不清楚该疾病的患病率的确切估计，但这种疾病很少见，大约每1岁100,000名具有欧洲血统的美国人;非裔美国人的比率被认为更高。

约翰·霍普金斯大学神经病学教授Michael Polydefkis医师表示：“在过去的几个月中，我们已经在通常做出诊断的几年前诊断出患有这种疾病的人，这改变了我们在神经诊所进行药物治疗的方式。”大学医学院和该研究的资深作者。

Polydefkis也是约翰霍普金斯湾景医学中心皮肤神经实验室的负责人，他说运甲状腺素蛋白淀粉样变性病的患者通常具有传统的神经损伤症状，称为神经病，如麻木或脚灼热。但是与典型的神经病患者不同，运甲状腺素蛋白淀粉样变性病患者会在大约三到五年内发展出更快的疾病进展以及其他症状，例如消化问题和心律不规则。

传统上，对该疾病的可靠诊断需要进行外科神经活检，然后进行基因检测。从症状最初发作开始，患者平均寿命约为10至12年。

在过去的几年中，Polydefkis和他的团队开发了一种皮肤活检方法，通过测量从腿部获取的皮肤样本中神经纤维的数量来诊断其他类型的非致命性神经病变。皮肤活检需要一个3毫米宽的小组织样本(大约是橡皮的一半)，可以在医生办公室进行。

这项新研究旨在研究使用改良的皮肤活检技术是否可以更快，更好地诊断运甲状腺素蛋白淀粉样变性。

在这项研究中，他的研究小组招募了30名患者，这些患者具有6种经过基因确认的转甲状腺素蛋白淀粉样变性病突变。20例有神经病症状，而10例没有。他们还招募了20位年龄和性别相匹配的健康对照，以及20位年龄和性别相匹配的糖尿病性神经病患者，这是由于高血糖引起的另一种形式的周围神经损伤。参加者的年龄从17岁到83岁不等;妇女占42%。

每个受试者从其外踝和大腿上部进行皮肤活检。将活检组织切成薄片，并用一种​​叫做刚果红的染料染色，这使研究人员可以在显微镜下观察皮肤层或汗腺和毛细血管运动肌肉(引起鹅皮肿胀的蛋白质)中的蛋白质团块。当用偏光镜观察时，这些红色的蛋白质块看起来是黄绿色，将它们与皮肤样品中的其他结构区分开。

研究人员在有神经病变和疾病症状的14个人和没有疾病伴有神经病变症状的2个人中观察到了蛋白质团块。在任何健康对照或患有糖尿病性神经病的人的样品中均未见到蛋白质团块。

根据研究结果，神经病学助理教授，该研究的第一作者，医学博士MBBS的Gigi Ebenezer报告说，在70%的病例和20%携带致病基因但未携带致病基因的患者中检测到蛋白质团块尚未出现症状。对照病例均未显示淀粉样蛋白。

研究人员还检查了两名患者的皮肤切片，这些患者患有另一种神经疾病，称为AL淀粉样变性，是由骨髓疾病引起的。他们还可以在这些人的皮肤样本中看到红色蛋白质团块，从而使他们免受更具侵入性的神经活检。

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