NHGRI研究人员发现了与儿童常见的发烧相关的基因

美国国立卫生研究院下属的美国国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员发现了可能反复发作的非传染性发烧和疮痛的可能线索，这些发烧和痛症仅影响儿童。该综合征涉及几种基因，称为PFAPA综合征(周期性发烧，口疮，口炎，咽炎，腺炎)，可能导致新的治疗方法。结果发表在本周的PNAS杂志上。

通过实现与其他慢性炎性疾病的共性，使这些发现成为可能，这些慢性炎性疾病还涉及身体上的疮，包括常见的溃疡疮。该研究表明，当研究人员借助越来越多的基因组数据发现新的生物学联系时，如何解决长期存在的健康难题。

1987年，研究人员首次描述了一种在12名儿童中发现的综合征，其特征为反复发烧，疼痛的溃疡疮，喉咙痛和淋巴结炎。该病始于1至5岁之间的较早年龄。首先出现的症状是发烧，并伴有发红和其他症状的喉咙痛。

NHGRI临床研究员，这项研究的主要作者，医学博士卡尔帕纳·曼蒂拉姆(Kalpana Manthiram)说：“ PFAPA综合症是周期性发烧的最周期性，许多孩子每月发作一次，持续三到五天。”“这给家庭造成了沉重负担，因为这些孩子无法上学，并且在爆发期间可能卧床不起。”

尽管PFAPA综合征已成为西方国家儿童中最常见的复发性发烧综合征，但诊断和治疗方法仍在很大程度上原始且不足。发作通常在青春期前自发停止。

由于该疾病的性质，研究人员长期以来一直认为答案可能在于基因组学。在排除综合症是由单个基因突变引起的可能性之后，他们考虑了涉及多个基因的可能性。

在2012年至2015年于范德比尔特大学医学中心进行临床研究期间，曼西拉姆博士发现许多病例是家庭成员感染的。与没有患病的人的亲属相比，患者的父母和兄弟姐妹经常有扁桃体和溃疡疮发炎。

该论文的资深作者，NHGRI科学总监Daniel Kastner博士说：“但是最大的问题是，仍然没有用于检测PFAPA综合征的诊断测试，这通常意味着该疾病的诊断不足。”“确定这种疾病主要是根据临床病史，并取决于父母和医生对它的认识。我们知道其做得更好的时间，并认为这项研究将为更准确地诊断该综合征创造条件。”

为了了解与该疾病有关的基因(如果有)，Manthiram博士及其团队在PFAPA综合征和其他两种炎症性疾病(引起血管炎症的贝塞特氏病和溃疡疮)之间寻找症状的共性。

每种疾病都有一种常见症状-溃疡疮。

该小组通过比较患有欧洲裔美国人和土耳其祖先疾病的患者与美国普通人群，调查了已知与这些疾病相关的基因变异是否也存在于PFAPA综合征患者中。他们对与白塞氏病和溃疡疮密切相关的六个基因进行了更详细的分析。

最紧密的联系是与基因IL12A关联，该基因编码免疫系统使用的炎症相关蛋白。IL12A蛋白可作为免疫系统的警报，并通过激活各种白细胞来引发炎症反应。参与免疫系统的其他基因在患者中也表达增加，例如STAT4，IL10和CCR1-CCR3。

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