康涅狄格大学和Prader Willi Research基金会创建了干细胞生物库

UConn Health与Prader-Willi Research基金会之间的新合作将创建一个集中的，高质量的干细胞生物库，以帮助研究人员更好地了解Prader-Willi综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，可能对肥胖，发育迟缓，孤独症有深入了解谱系障碍和许多其他条件。

该基金会(FPWR)和UConn-Wesleyan大学干细胞核心将共同支持Prader-Willi综合征的诱导多能干细胞生物库。这些特殊的干细胞由成体细胞制成，它们有可能长成任何身体组织，包括皮肤，胃，脑，血液等。该生物库将为世界各地的研究人员提供Prader-Willi综合征的诱导多能干细胞。

Prader-Willi综合征大约发生在15,000到30,000个分娩中。当通常在15号染色体上发现的某些基因缺失或不起作用时，就会发生这种情况。染色体是我们的细胞组织DNA的结构;人类应该有26个。通常我们继承每个染色体的两个拷贝，一个来自我们的母亲，一个来自我们的父亲。有时我们只需要每个基因的一个拷贝，因此一个拷贝是活跃的，一个是关闭的。在大多数患有Prader-Willi综合征的个体中，15号染色体上应该从我们父亲的染色体特异性表达的某些基因缺失。遗传学家不明白为什么，但这些基因的母亲版本总是被关闭。

正是这些基因，以及它们的缺失如何影响基因组和细胞的其他功能，研究人员将能够通过生物库进行调查。研究人员将能够使用诱导多能干细胞寻找Prader-Willi综合征的潜在疗法。他们也可以使用细胞来探索一些综合征症状的遗传和生物分子基础，如睡眠障碍，发育迟缓和饮食失调。

UConn将在UConn Health医学院校园的干细胞核心中托管中央存储库。通过生物库提供的每种Prader-Willi综合征诱导的多能干细胞样品将经历一组选择的验证测定。它将有助于促进Prader-Willi综合征中细胞表型异常的研究，并确保不会花费宝贵的研究资金来重建可能已存在的干细胞资源。

“FPWR转化研究计划的目标是减少推动治疗研究所需的时间和资源，”FPWR转化研究主任Nathalie Kayadjanian说。“储存在康涅狄格州核心的干细胞将为Prader-Willi综合症研究人员和制药公司提供追求Prader-Willi综合症治疗的高质量细胞资源，以便及时进行有力的实验。”

UConn Health的遗传学和基因组科学副教授Stormy Chamberlain说：“这些库存的Prader-Willi综合征细胞代表了开发基于细胞的分析的基石，用于未来的高通量药物筛选，以加速新疗法的开发对于Prader-Willi综合征。“

目前Prader-Willi综合征生物库有两个细胞系，一个在父亲的15号染色体上缺失某些基因，另一个从母亲那里得到两个15号染色体拷贝，而从父亲那里没有。两种细胞系均由Chamberlain和Marc Lalande提供，他们是研究Prader-Willi综合征及其兄弟遗传疾病Angelman综合征的UConn Health研究人员。在未来几年内，将在该设施中存储更多的细胞系。有关目前存储的细胞系的详细信息，以及可用于表征这些细胞系的验证和质量控制包，

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