与帕金森氏症有关的细胞废物处理系统中的缺陷

一项国际研究揭示了与帕金森氏病相关的遗传因素，指出一组溶酶体贮积病基因可能是导致这种常见神经退行性疾病发生和发展的主要因素。

近年来，葡糖脑苷脂酶(GBA)基因的缺陷已被确定为帕金森氏病的重要危险因素。已知该基因的缺乏也会引起溶酶体贮积病-高雪氏病。”第一作者，贝勒医学院分子和人类遗传学讲师劳里·罗巴克博士说。

溶酶体是所有细胞内部的囊状结构，负责清除细胞产生的废物。囊中含有酶，这些酶将细胞废物降解成其组成成分，细胞可以将其回收或丢弃。当溶酶体失效并且细胞废物积聚时，疾病随之而来。高雪氏病是约50种溶酶体贮积病之一。

Robak说：“患有高雪氏病的人可以有帕金森氏病的家庭成员。”携带GBA基因一个缺陷拷贝的人在以后的生活中罹患帕金森氏病的风险会增加5到8倍。此外，与溶酶体贮积症有关的另一种名为SMPD1的基因正在成为帕金森氏病的新危险因素。”

在这项研究中，研究人员调查了溶酶体贮积障碍基因的总体变化是否可能与帕金森氏病的风险有关。他们汇编了涉及溶酶体贮积症的54个基因的清单，并确定帕金森氏病人群是否富含这些基因的缺陷形式。

遗传学将儿科疾病与通常影响成人的疾病风险联系起来，

主要在儿童中诊断出溶酶体贮积病。得益于专门研究帕金森氏病的成年神经病学家以及专注于儿童溶酶体疾病的儿科医生和遗传学家的综合专业知识，该研究团队得以将儿童时期的状况与生命后期罹患帕金森氏病的风险联系起来。

“我们研究了目前最大的帕金森氏病遗传数据集，发现尽管这些基因中的每个破坏性突变都是个别罕见的，但它们在帕金森氏族中是一个整体，”相应的作者约瑟·舒尔曼博士说。曾在贝勒医学院(Baylor College of Medicine)担任神经学，神经科学以及分子和人类遗传学博士学位，并在德克萨斯儿童医院的Jan和Dan Duncan神经科学研究所担任研究人员。

研究人员在超过一半的同类研究中发现了至少一种破坏性突变。20%携带不止一种破坏性突变。

舒尔曼说：“尽管还有更多的研究要做，但这些数据表明，溶酶体的损害可能是帕金森氏症的核心，这一有趣的可能性。”“帕金森氏病和溶酶体贮积病可能具有相似的基本生物学机制。”

Robak说：“更好地了解帕金森氏病的遗传学很重要，因为它可以提高诊断水平，对疾病的发展和进展有更多见解，并可能提出新的疗法。”

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