基因唤醒逆转了神经元中的普拉德威利综合症

干细胞研究人员在康涅狄格大学健康已经在脑细胞在实验室中成长，他们最近发表在人类分子遗传学的研究结果相反Prader-Willi综合征。

该发现提供的线索，可能导致对普拉德 - 威利，发生在大约一出每15,000出生的一种遗传性疾病治疗，并且是威胁生命的儿童肥胖最常见的遗传原因。

与许多由基因突变引起的遗传综合症不同，普拉德·威利(Prader Willi)的人通常拥有正确的可用基因-只是被沉默了。

该基因是沉默的，因为它是从母亲那里继承来的染色体部分，并且由于神秘的原因，我们的细胞使用了父亲的这个基因的拷贝。但是，如果丢失了父亲的复制品，细胞将根本无法表达该基因。

康涅狄格大学健康的Maeva酒店朗古埃，博士后研究员;遗传学和基因组科学教授Marc Lalande;他们的同事们想知道是否有可能消除对母亲副本的沉默。

研究人员注意到，一种称为ZNF274的蛋白质参与了该过程。它也使许多其他基因沉默，但在那些情况下，它通常与另一种蛋白质相互作用。他们说，在我们DNA的Prader-Willi区，这种蛋白质似乎单独起作用。

因此，Langouet和Lalande接受了Prader-Willi患者捐赠的干细胞，并小心删除了ZNF274。然后，他们鼓励干细胞生长为神经元，这是一种脑细胞。细胞似乎正常。他们如预期的那样成长和发展。

至关重要的是，新细胞还表达了Prader-Willi地区的母本。

Langouet说：“我们仍然需要弄清楚淘汰ZNF274是否在做其他事情，”这可能是不可取的。

还有许多其他问题需要回答：这直接在人脑细胞中起作用吗?它会只在胚胎中起作用，还是可以在出生后帮助大脑正常发育?

目前，尚无治愈普拉德-威利综合症的方法，并且大多数研究已针对治疗特定症状。对于许多受该疾病影响的个体，消除该综合征一些最困难的方面，如食欲不振和肥胖，将代表生活质量和独立生活能力的显着改善。

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