亨廷顿舞蹈症与脑结构功能障碍有关

西北医学家的科学家已经确定了亨廷顿舞蹈病与丘脑底核功能失调之间的联系，丘脑底神经节是基底神经节的组成部分，是一组对运动和冲动控制至关重要的大脑结构。

亨廷顿氏病的特征是大脑中神经细胞的逐渐丧失，并影响约10,000人中的1人。这种致命疾病是由单个基因的遗传缺陷引起的。

西北大学芬伯格医学院生理学教授马克·贝文(Mark Bevan)解释说：“尽管该疾病的遗传学基础已经建立，但为何突变导致症状表达和脑组织丧失的原因仍然知之甚少。”

这项研究发表在eLife杂志上。

亨廷顿舞蹈病的衰弱症状通常表现在成年期，涉及运动和认知功能丧失，抑郁和性格改变。从发病的角度来看，症状通常会在10到25年内发展并加剧，直至死亡，通常是由于与疾病相关的并发症所致。

贝文说：“尽管对亨廷顿氏病的研究集中在基底神经节的其他部位，但丘脑下核却被大大忽略了。”“这是令人惊讶的，因为亨廷顿氏病患者的丘脑丘脑底核神经细胞较少。受到损害的人丘脑膜下丘脑核表现出过度运动和冲动行为，类似于亨廷顿氏病患者。”

利用转基因的携带亨廷顿氏病基因的小鼠，科学家发现丘脑底核的电活动丢失了。此外，异常的受体信号传导导致丘脑下活动受损，导致能量代谢缺陷和有害氧化剂的积累。作者还发现，丘脑底核的异常发生早于其他大脑区域，并且随着小鼠年龄的增长，丘脑底核的神经细胞逐渐退化，这反映了亨廷顿舞蹈病的人类病理。

贝文说：“我们的发现表明，丘脑底核的早期问题不仅会导致亨廷顿舞蹈病的症状，而且还可能损害其他传统上与该疾病有关的大脑结构的加工能力和健康。”

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