研究人员确定先前未发现的发育障碍的遗传原因

一个国际科学家团队已鉴定出导致发育障碍的EBF3基因变异，其特征与自闭症相同。这些基因变体的鉴定导致对这些复杂条件的更好理解，并为诊断其他先前未诊断出的具有类似临床疾病的患者提供了可能性。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

贝勒医学院儿科神经病学博士后潮汕第一博士说：“我们研究了各种类型的复杂神经系统疾病的遗传原因，例如自闭症谱系障碍和智力障碍。”“这种病是长期存在的，在生命的早期就表现出来，范围从轻度到重度。它们可以影响不同的神经系统功能;但是，有时它们有相似的重叠之处。对于许多这些疾病，没有明确的诊断，治疗方法有限，而且无法治愈。”

Chao及其同事已朝着更好地理解其中一些条件迈出了一步。他们在三名患有新近描述的综合征的患者中发现了EBF3基因的新突变。

他说：“患者的主要特征包括发育迟缓，协调性问题，早年面部表情受限以及言语交流和社交行为异常。他们还会表现出重复性运动，疼痛和认知障碍的高阈值。”“这种新近描述的综合征与我们在自闭症谱系障碍中所见相似，但也有重要区别。”

研究人员使用了整个外显子组测序技术，这是一种实验室技术，可以鉴定出个体基因组中的所有基因。在患者中，他们确定了患者父母中不存在的基因EBF3的两个新变体。EBF3的突变在普通人群中很少见，但在自闭症谱系障碍和智力残疾的人群中更为常见。

Chao说：“已知该基因对于神经系统的正常发育至关重要。”“这是神经元如何发展和相互联系的关键因素之一，但尚未进行详细研究。在动物模型中，导致基因丧失功能的突变导致胚胎死亡。EBF3从未如此。之前与疾病有关。”

模型显示基因EBF3引起神经发育障碍

三名患有发育障碍的患者在同一基因中存在突变，不足以证明该突变会导致这种情况。为了确定突变是否会引起神经发育问题，科学家们在实验室果蝇果蝇中测试了突变的作用。

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