基因与智障 自闭症和精神分裂症有关

来自MRC哈威尔研究所(MRC Harwell Institute)哺乳动物遗传学研究室的研究人员对基因Katnal1的功能有了新的认识，该基因是与人类智力残疾，自闭症和精神分裂症有关的一小类基因。

在小鼠中，基因功能的丧失会导致学习和记忆力下降，而大脑中神经元的生长，迁移和形状都会受到干扰。这项研究强调了Katnal1是进一步研究认知功能障碍疾病的潜在机制的主要候选人。

在发育的早期，神经元便从其出生地迁移到大脑的最终目的地。在此期间，它们形成并形成了许多精细的分支，从而可以与许多其他神经元建立重要的联系。这些过程中的缺陷与许多认知障碍有关。

Katnal1编码一种蛋白质，该蛋白质决定细胞内微管结构的形状。在神经元中，微管对于指导神经元迁移和分支很重要。Katnal1及其基因家族能够在发育神经元的适当时间重塑微管结构，并终止分支的生长，因此可以形成新的微管结构。

尽管在一个小的患者研究中，该基因的缺失与智力残疾有关，而一种罕见的基因改变与精神分裂症有关，但该基因的特征尚不明确。

在这项研究中，在Katnal1中编码序列错误的小鼠被鉴定为大规模遗传研究的一部分。错误或突变导致基因失功能-它实际上是“关闭”的。当将(突变)小鼠的行为与正常小鼠(具有正确的基因)进行比较时，会发现一系列行为异常，包括学习和记忆力差。

这些行为障碍可能是仅在微观水平上才能检测到的大脑变化。对不同大脑区域的分析表明，突变体中海马(与记忆有关的大脑区域)和皮层(大脑最外层)神经元的模式不同。皮层具有明确定义的细胞层，因此很容易发现异常。在突变体的皮层外层中可以看到更多的神经元，这表明神经元可能已经迁移了太多。

此外，来自突变体的神经元具有不同的形状，并且突触棘较少-这些是神经元上的结构，可以与其他神经元进行通讯。

在突变小鼠的纤毛中也发现了缺陷。纤毛是从所有细胞中伸出的类似头发的突起，对于早期发育至关重要。在大脑中，纤毛被认为可以维持脑脊液中的化学物质和营养物质的循环。脑脊液是一种无色的液体，可以维持大脑及其神经元的健康环境。纤毛缺陷与许多脑疾病有关，包括智力障碍。

来自MRC Harwell研究所哺乳动物遗传学部门的Pat Nolan博士和论文的作者之一评论说：“我们的发现强调了这小部分基因在建立对精确大脑功能至关重要的神经元连接中的重要性。

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