研究人员发现与一种常见的脑病理形式易感性有关的基因

拉什大学医学中心和波士顿布莱根妇女医院的研究人员报告说，发现了一种新基因，这种基因与一种常见的脑病理形式易感性有关，这种疾病在多种不同的情况下会累积，包括阿尔茨海默氏病，某些形式的痴呆和帕金森综合症，以及因反复头部受伤而引起的慢性创伤性脑病。

该手稿发表在《分子精神病学》上，描述了蛋白质酪氨酸磷酸酶受体型δ(PTPRD)基因内遗传变异的鉴定和验证。

负责拉什Alzheimer疾病研究中心的共同首席研究员David Bennett博士说：“衰老导致大脑中许多不同病理的积累。”他说：“最常见的病理形式之一是神经纤维缠结(NFT)，它是我们研究的中心。”“ NFT被认为比其他形式的与衰老相关的病理学与记忆力下降更紧密相关，但是与阿尔茨海默氏病和其他脑部疾病这一关键特征的累积相关的基因仍然很少。”

研究小组使用了拉什大学(Rush University)的909名参与衰老研究的个体的尸体解剖，评估了人类基因组以寻找遗传变异可能影响NFT的证据。

布莱根妇女医院的主要作者洛里·奇布尼克博士说：“我们发现的变异很常见：大多数人都有一两个拷贝的基因，随着年龄的增长，它们会积累更多的病理。” ，缠结会通过几种不同的机制积累，而我们发现的变异似乎会影响这些机制中的一种以上。”

报道的结果为神经变性领域寻找药物开发的新靶标提供了重要的新线索。鉴于最近针对阿尔茨海默氏病的另一项主要病理形式为淀粉样蛋白的阿尔茨海默氏病试验令人失望的结果，这一点尤其正确。

随着年龄的增长，Tau病理学与脑功能丧失更紧密相关，并且可能更具有影响力。用正电子发射断层扫描技术测量活人脑中Tau的新技术的出现为针对Tau的疗法提供了生物标记。

布莱根妇女医院的首席研究员De Jager博士指出：“这项研究是重要的第一步。但是，结果需要进一步验证，以及PTPRD基因和我们拥有的变异体的机制被发现对NFT积累的贡献仍然难以捉摸。在小鼠和果蝇中进行的其他研究表明，PTPRD与记忆功能障碍和Tau病理恶化有关，这表明改变PTPRD活性水平可能有助于减轻个人的Tau病理负担。”

Tau病理学是阿尔茨海默氏病的定义特征之一，这是老年痴呆症最常见的形式。尽管存在对症疗法，但目前尚无预防性疗法。PTPRD是一个引人入胜的新候选人，在寻找阿尔茨海默氏病疗法方面值得进一步评估。

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