基因编辑用于隐性营养不良的大疱性表皮松解症

通过这种方法发表在着名的期刊“分子疗法”(Molecular Therapy)上，异常大量的患者细胞得到了纠正(超过80%)，获得了开发新疗法时所追求的两种特性：生物安全性和治疗效率。“这项工作使我们能够建立快速转移到临床试验的基础，”该研究的共同作者和UC3M生物工程系教授MarceladelRío解释道。

隐性营养不良性大疱性表皮松解症是一种侵袭性的大疱性表皮松解症，是一种罕见的疾病，导致严重的皮肤脆弱，其特征是皮肤和内部粘膜上不断形成糜烂和水疱，以及纤维化和各种并发症，如假性syndactyly(手指融合)和发展转移性鳞状细胞癌的风险增加。处理这种疾病对健康专业人员来说是一项挑战，也是患者及其家属的巨大努力。

这种遗传起源的疾病是由COL7A1基因的突变引起的，该基因编码了VII型胶原蛋白(C7)，这是一种皮肤 - 表皮粘附必需的蛋白质。在西班牙，这些突变之一的发病率很高，位于该基因的外显子80(存在于西班牙患者群体的约50%中)，这证明了针对该基因区域的精确疗法的发展是正确的。

使用CRISPR / Cas9进行基因编辑

本研究的作者应用了基因编辑工具CRISPR / Cas9，在这种情况下，它用于安全和准确地从患者皮肤的干细胞中除去含有致病突变的COL7A1基因的外显子80。这导致从编辑的细胞产生功能性C7变体。

使用这种新技术移植携带患者细胞“生长”的生物工程皮肤等效物已经显示能够在可靠的疾病临床前模型中再生完全正常组织。

到目前为止，分子工具CRISPR / Cas9在使用成体干细胞(如造血干细胞或皮肤(表皮)干细胞)的现实临床应用中缺乏必要的效率水平。因此，这些策略不能与使用病毒载体的常规基因添加疗法竞争。“然而，这项研究表明，新的非病毒基因编辑方法比隐性营养不良的大疱性表皮松解病毒基因加入疗法更有效，”该研究的合着者，来自CIEMAT的Fernando Larcher指出。除了其有效性之外，由于对患者基因组的其余部分没有不良影响，该策略证明是安全的。

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