研究人员查明罕见疾病突变

剑桥-EMBL欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)和伦敦玛丽皇后大学的研究人员进行了一项研究，对哪些基因对于维持生命至关重要。这项研究的结果可能会成为有用的新资源，以帮助研究人员识别导致罕见的儿童疾病的突变。

鉴定哪些基因与罕见病有关是遗传学家面临的最困难的挑战之一。这些疾病在人群中的患病率较低，因此很难研究和充分理解其病因。但是，由于测序技术的创新，目前在罕见病的诊断方面取得了巨大的进步。

这项发表在《自然通讯》上的研究比较了国际小鼠表型研究协会(IMPC)的基因敲除小鼠的存活力和表型数据，以及由Broad Institute的Achilles项目提供的人类细胞系，从而创建了表明基因对维持生存至关重要的类别。

研究人员还通过将其数据与100,000个基因组计划和“破译性发育障碍”(DDD)数据集中发现的未解决的遗传疾病病例进行了比较，从而确定了可能导致儿童少儿疾病的新突变。

定义生命必不可少的基因

EMBL-EBI小鼠信息学生物学家VioletaMuñoz-Fuentes说：“基因功能丧失通常被称为二元概念;致命或可行。”“在这项研究中，我们显示基因的本质更多是从细胞致死性，发育性致死性，可存活的，具有可见表型的生存力和没有可见表型的生存力的频谱。”

科学家为3819个基因定义了这些类别，以创建一个开放访问数据库，该数据库可用于使其他研究人员受益并为临床应用提供见识。

EMBL-EBI鼠标信息学协调员Terry Meehan说：“对一个人的基因组进行测序时，并不总是一个突变会改变基因的功能。”“我们目前尚无法确定哪些基因对发育很重要，哪些影响较小。”

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