母亲因失去女儿2而患上罕见的神经系统疾病

医学2020-09-10 21:30:35
导读 一名患有罕见疾病的两岁女孩的母亲已经吃掉了近一半的大脑,她说她试图尽情享受她所能及的每一刻。 Mirryn Cunningham患有一种名为CLN1

一名患有罕见疾病的两岁女孩的母亲已经吃掉了近一半的大脑,她说她试图“尽情享受她所能及的每一刻”。 Mirryn Cunningham患有一种名为CLN1板条病的染色体疾病,使她无法进食,走路,正确看待或站立。 她必须通过她肚子里的喂食按钮喂食,并且每天需要每四个小时服药一次。

 

医生无法说她还能活多久。 每年最多有两名儿童被诊断出患有婴儿蝙蝠疾病,据信在英国有5至10名患儿受到影响。 她的妈妈,34岁的维琪坎宁安说:'明天是Mirryn的奇迹。我们不知道我们和她有多长时间以及作为一个如此难以忍受的妈妈

“我们必须和她一起享受每一刻。”自2017年以来,MRI扫描显示脑组织大量减少,以至于Mirryn的大脑已经过去的一半。 出生时患病的婴儿通常在其生命的最初几个月内正常发育,但在第一年结束时,发育进展开始放缓。 Batten病的症状是由身体组织中脂肪物质的积累引起的。

Mirryn出生时间为31周和两天,重量仅为3磅2盎司。2017年,Mirryn被诊断为髓鞘延迟,神经系统出现问题,但Vicky在1月份推动了第二次MRI扫描,这显示了她大脑恶化的严重程度。 来自苏格兰West Lothian的Uphall的两个妈妈补充说:“当你的孩子无法抬起头来,并且没有伸手去触摸本能的东西时,你知道这是一个妈妈。

“我记得她所诊断的那一天是令人震惊的麻木,似乎冻结了那个可怕的时刻和每一次赛车的情绪,因为我难以置信和恐惧地跪倒在地。 “我会建议那里的任何父母相信他们的直觉。

“虽然可悲的是,至少我现在已经知道我正在处理什么,而且Mirryn可以获得正确的护理,这种情况无法治愈。” 这个家庭最近推出了一项GoFundMe呼吁,为一个特殊的座位筹集2500英镑,以改善Mirryn的姿势并打破他们的目标。

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