新的开源数据库改善了基因组学研究合作

医学2020-10-31 11:54:29
导读随着澳大利亚和北美研究人员开发的新的开源数据库的发布,共享揭示基因组变体在健康和疾病中的功能的数据集变得更加容易。MaveDB数据库

随着澳大利亚和北美研究人员开发的新的开源数据库的发布,共享揭示基因组变体在健康和疾病中的功能的数据集变得更加容易。

MaveDB数据库是用于存储来自实验数据(称为变异效应的多重测定)的数据的存储库,该系统可以系统地测量数千个单个序列变异体对基因功能的影响。

这些实验可以提供有关该基因产生的蛋白质如何发挥功能,该基因的变体如何导致疾病以及如何设计比原始蛋白质更有效的天然蛋白质合成形式的有价值的信息。

MaveDB是第一个可公开访问此数据的数据库。它的发展由澳大利亚沃尔特和伊丽莎·霍尔学院的艾伦·鲁宾博士,美国华盛顿大学的副教授道格拉斯·福勒和加拿大多伦多大学的弗雷德里克·罗斯教授领导。今天在《基因组生物学》杂志中描述了MaveDB。

乍看上去

新开发的数据库MaveDB增强了复杂功能基因组数据集的共享。

MaveDB是一个易于使用的存储库,用于存储来自变异效应(MAVE)的多重分析的数据,该数据用于解释穷举测量基因不同变异的影响的实验结果。

MaveDB增强了研究人员访问和解释复杂功能基因组数据的能力,从而加速了对基因的基本生物学,其在疾病中的作用以及如何工程改造蛋白质以创建更有效变体的研究。

加强基因组学研究

鲁宾博士说,MAVE已经彻底改变了研究人员了解基因功能及其在疾病中的作用的能力。

他说:“过去,研究人员不得不专注于基因的少数变化,以了解其功能。”他说:“从彻底扫描可能有数百或数千个碱基的基因变异中产生数据太复杂了。

MAVE的发展为研究人员提供了一种方法,可以通过实验来测量基因中每个具有其功能性后果的基因变化。这些检测方法可以处理成千上万的遗传变异,从而使研究人员可以探究相关的变化并将其置于背景中。”

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