DTC测试结果给遗传服务带来重大负担

据澳大利亚研究人员称，直接向消费​​者(DTC)基因测试的日益普及正在影响临床遗传学服务，他们将把研究成果提交给欧洲人类遗传学会第53届年会，该会议将完全在线举行。今天[星期六]爆发Covid-19大流行。许多消费者不确定如何处理收到的结果，许多全科医生没有足够的能力为他们提供建议，这意味着他们会向临床遗传学服务寻求帮助。

澳大利亚维多利亚州莫纳什大学公共卫生基因组学道德，法律和社会顾问Jane Tiller女士及其同事分析了临床遗传学服务多久接受一次与DTC测试相关的转诊，以及诊所在收到转诊后采取了什么行动。到现在为止，这个问题很少受到关注。«我们知道临床遗传学服务资源有限，等待名单很长。她说，我们希望探讨与DTC相关的转诊的影响，以便能够预测对临床遗传服务提供的影响并告知政策制定者，以便他们可以相应地调整资源需求。

研究人员调查了11个澳大利亚政府资助的临床遗传学服务，询问与他们在过去十年中收到的DTC产生的推荐有关的问题。他们发现83%的此类转诊是由全科医生进行的，以帮助解释结果，而超过30%的转诊与估算的疾病风险估计有关，其中一种在线工具解释了原始遗传数据以获得健康风险轮廓。这些服务报告说，DTCGT的结果通常不可靠。少于10%的测试结果得到了验证。

目前，国家监管机构治疗药物管理局(TGA)正在考虑DTC基因检测的问题。由于在澳大利亚禁止销售与健康相关的DTC测试，因此一些澳大利亚人通过海外公司获得此测试或使用祖先站点的数据来获取估算的健康数据。

蒂勒女士说：“如果TGA放宽对DTC基因测试的这些限制，这可能会进一步增加DTC测试消费者对临床遗传学服务的需求。”«我们的研究提出了许多问题。在允许消费者访问他们的遗传信息以及随后管理和资助他们需要的医疗保健跟进之间的张力之间存在着矛盾，要么解释他们的结果，要么确定个人风险管理计划。从销售这些测试中获利的商业公司通常既不考虑也不贡献下游健康管理成本。»

除了需要足够的资源和公共遗传学服务资金外，可以采取的改善这种状况的措施还包括增加全科医生的基因组知识。«GP的知识范围从非常熟练的基因组知识到极其不识字的文盲。无法保证所有GP都有足够的基因组素养来解释可能不准确的DTC结果。她说，提高全科医生的基因组素养肯定会有助于实现这一目标，并且随着基因组检测变得越来越普遍，这至关重要。

需要解决的另一个问题是，澳大利亚缺乏针对转介管理的一致政策。一些服务为所有与DTC相关的转介提供了约会，一些服务不提供转介，还有一些则视情况对转介进行评估，从而导致访问方面的不平等现象。«应制定有关DTCGT相关转诊的统一国家政策，以减少不平等现象，并确保由公共资助的遗传学服务机构在该领域做出一致的决策。

«现在，我们需要进一步详细介绍每年的转诊率，验证率和特定疾病风险。随着DTC基因测试的持续增长，我们预计其对卫生服务的影响将会增加。尽管我们的研究是在澳大利亚进行的，但我们的发现与其他具有公共资助或单一付款人临床遗传学的国家有关。决策者需要注意并立即采取行动，以促进临床遗传学的有效运作并为民众带来最大利益，»蒂勒女士将总结说。

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