研究人员为儿童癫痫病启用精准医学

考虑两个患有儿童期癫痫病(CAE)的儿童，这是儿童癫痫病最常见的形式。他们俩都服用相同的药物-一个孩子的癫痫发作有所改善，而另一个孩子却没有。《神经病学年鉴》上的一项新研究确定了可能导致这种治疗结果差异的基因，这表明可能有可能使用精密医学方法来帮助预测哪些药物将最有效地帮助患有CAE的儿童。这项研究是由美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)和美国国家健康研究所的Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)资助的。

NINDS计划主任Vicky Whittemore博士说：“更好地了解疾病的遗传因素以及人们对治疗的反应方式，可能有助于医疗保健提供者为CAE儿童选择最佳疗法。”

辛辛那提儿童医院医学中心综合癫痫中心主任，辛辛那提大学医学院儿科教授Tracy A. Glauser博士领导的研究小组调查了对三种药物的不同反应是否存在遗传基础用于CAE(乙琥胺，丙戊酸和拉莫三嗪)。实验集中于三个基因，这些基因编码参与CAE的T型钙通道，而一个基因编码将药物从大脑中转运出来的转运蛋白。T型钙通道有助于控制脑细胞的放电速度。

目前的研究是一项以32个中心为中心的随机对照临床试验的一部分，该试验比较了三种最常用的药物对446名最近被诊断出患有CAE的儿童的影响。

这些结果表明，对CAE患儿中特定基因变异的了解可能有助于预测哪种药物最适合他们。例如，两种特定形式的钙通道基因出现在依托昔芬无效的儿童中。在拉莫三嗪对其起作用的儿童中发现了钙通道基因的其他两个变体，但药物转运蛋白基因的一种形式与癫痫发作的持续性有关。

格拉瑟博士和他的同事们使用钙通道基因的形式进行了其他实验，该基因与患者的乙巯乙酰亚胺衰竭有关。当用ethosuximide处理含有该钙通道变异的培养皿中的细胞时，该药物对通道的抑制作用较小，这表明钙通道的遗传形式可能决定患者对药物的反应。

“我们确定了基因与儿童对某些治疗方法的反应之间的潜在联系。我们还能够清楚地表明，一个变异导致关键的钙通道对乙氧基乙二酰亚胺的反应方式发生了变化，从而证实了在临床试验中发现的结果。” Glauser博士说。

CAE的特征是失神发作，儿童在不知情的情况下凝视太空。癫痫发作很短暂，通常持续不到20秒，尽管儿童每天可能最多发作100次。该病通常始于4至8岁的儿童。大约三分之一的CAE儿童也有注意力问题。许多孩子到了青春期就会停止失神发作，尽管其他一些孩子会继续发作更严重的发作。

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