研究人员发现更多自闭症难题

丹麦iPSYCH精神病学项目的研究人员参加了一项自闭症测序协会的重大国际研究，最近绘制了102个新的自闭症基因图谱。新发现提供了对自闭症背后生物学的新认识，将来可用于提供更早，更精确的诊断和更好的治疗选择。

自1938年首次进行自闭症诊断以来，研究人员一直在努力弄清这种疾病的起源。有很多建议-以及许多分歧。但是有一件事已经清楚了一段时间：遗传学发挥着重要作用，遗传力高达80%。

迄今为止，对稀有基因变异的最大规模的研究现已确定了102个新的自闭症风险基因。结果刚刚在国际杂志《 Cell》上发表。

“从广义上讲，有两种类型的遗传变异在自闭症中起作用。很少有人拥有罕见的遗传变异，尽管这些变异可能会产生很大的影响，然后我们都会携带一些常见的变异，并且“这对风险的贡献很小。”奥尔胡斯大学副教授雅各布·格罗夫(Jakob Grove)说，他是丹麦捐款背后的推动力之一，也是iPSYCH研究项目的成员。

更好的治疗方法

在这项研究中，研究人员在35,584个个体的基因中绘制了DNA构件，其中11,986个患有自闭症。研究人员随后确定了每个基因受具有“蛋白质破坏后果”的变异体影响的次数。雅各布·格罗夫说：“如果一个基因在自闭症患者中比在没有自闭症的人群中更容易受到这些突变的打击，则表明该基因参与了导致自闭症的过程，因此被指定为风险基因。”大部分已鉴定出的破坏基因的突变是新突变，仅在自闭症患者而非父母中发现。

基因发现为自闭症发展中涉及的生物学过程提供了全新的见解。鉴定出的某些基因可广泛改变早期发育，而另一些则似乎对自闭症更具特异性。大多数基因有助于确定神经元如何相互交流或调节其他基因的表达。

“这项新知识可以为理解自闭症提供更好的基础。例如，它可以帮助我们更早地做出诊断，我们已经知道，这可以使自闭症患者及其亲戚的生活更加轻松。这也可以为自闭症的发展做出贡献。为可能需要此药物的人提供个性化药物。” Jakob Grove说。换句话说，该研究的结果可能对将来治疗精神疾病至关重要。

但是，他还强调，新发现只能解释少数自闭症病例，因为这些遗传变异仅在少数个体中存在。他说：“因此，iPSYCH继续研究稀有和更常见的遗传变异。”

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