具有新基因突变的女性几乎无痛苦

据伦敦大学学院联合领导的一份研究论文称，苏格兰的一名女性由于以前身份不明的基因突变而感觉几乎没有疼痛。

她们也经历了很少的焦虑和恐惧，并且由于突变可能会增强伤口愈合，研究人员称这可能有助于指导一系列疾病的新疗法，他们在英国麻醉杂志上报道。

“我们发现这名女性有一种特殊的基因型可以降低已经被认为可能成为疼痛和焦虑治疗目标的基因的活性，”该研究的主要研究人员之一James Cox博士(UCL医学)说。

“现在我们正在发现这种新鉴定的基因是如何起作用的，我们希望在新的治疗目标上取得进一步的进展。”

在65岁时，该女性因臀部问题寻求治疗，尽管她没有疼痛，但仍然发生了严重的关节退化。在66岁时，她手上接受了手术，这通常非常疼痛，但她报告手术后没有疼痛。她的疼痛不敏感是由苏格兰北部NHS医院的麻醉和疼痛医学顾问Devjit Srivastava博士诊断出来的，也是该论文的共同主要作者。

这位女士告诉研究人员，她在手术后从未需要止痛药，如牙科手术。

她被转介到伦敦大学学院和牛津大学的痛苦遗传学家，他们进行了遗传分析并发现了两个值得注意的突变。其中一个是假基因中的微缺失，以前只是在医学文献中简要注释，研究人员首次描述了这一点并称为FAAH-OUT。她还在控制FAAH酶的邻近基因中发生突变。

加拿大卡尔加里大学的合作者进行的进一步测试显示，通常由FAAH降解的神经递质血液水平升高，这进一步证明FAAH功能丧失。

FAAH基因是疼痛研究人员所熟知的，因为它涉及内源性大麻素信号传导，其中心是疼痛感，情绪和记忆。现在称为FAAH-OUT的基因以前被认为是一种无法运作的“垃圾”基因。研究人员发现它比以前认为的更多，因为它可能介导FAAH表达。

没有FAAH基因的小鼠具有减轻的疼痛感，加速伤口愈合，增强恐惧消退记忆和减少焦虑。

苏格兰的女性经历了类似的特征。她指出，在她终生的割伤和灼伤史上(有时直到她能闻到烧焦的肉体时才被注意到)，伤势往往会很快愈合。她是一个乐观主义者，在共同的焦虑量表上获得最低分，并且即使在最近的交通事故等危险情况下也不会感到恐慌。她还报告了整个生命中的记忆失误，例如忘记单词或钥匙，这些单词或钥匙以前与增强的内源性大麻素信号有关。

研究人员表示，有可能会有更多人具有相同的突变，因为这名女性直到60多岁才意识到自己的病情。

“对疼痛不敏感的人可能对医学研究很有价值，因为我们了解他们的基因突变如何影响他们的疼痛，所以我们会鼓励任何没有经历过疼痛的人站出来，”考克斯博士说。

研究小组正在继续与苏格兰的女性合作，并正在进行细胞样本的进一步测试，以便更好地了解新的假基因。

“我们希望随着时间的推移，我们的研究结果可能有助于临床研究术后疼痛和焦虑，以及潜在的慢性疼痛，创伤后应激障碍和伤口愈合，可能涉及基因治疗技术，”考克斯博士说。

“对这些发现的影响是巨大的，”斯里瓦斯塔瓦博士说。

“今天手术后两名患者中有一名仍然经历中度至重度疼痛，尽管自1846年使用乙醚以首次”消除“手术疼痛以来，止痛药和技术取得了进展。目前已有不成功的临床试验目标FAAH蛋白 - 虽然我们希望FAAH-OUT基因可以改变特别是手术后疼痛的方法，但根据我们的发现，是否可以开发任何新的治疗方法还有待观察。

斯里瓦斯塔瓦博士说：“研究结果指出了一种新的止痛药发现，它可能会提供术后疼痛缓解并加速伤口愈合。我们希望这可以帮助每年在全球接受手术的3.3亿患者。”

“如果对我自己的遗传学进行任何研究可以帮助其他受苦的人，我会很高兴，”苏格兰的女士评论道。

“直到几年前我才知道有什么不寻常的关于我感觉到的痛苦 - 我只是觉得这很正常。现在学习它就像其他人一样让我着迷。”

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