科学家开发出治疗罕见血液疾病的新希望

科学家们已经开发出一种新方法，可以修复患有罕见的称为X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的遗传性免疫缺陷病患者的造血干细胞中的缺陷基因。移植到小鼠体内后，经过修复的干细胞发展为正常运作的白细胞，这表明该策略可能被用于治疗患有这种疾病的人。

X-CGD是由CYBB基因突变引起的，CYBB基因突变提供了产生称为NOX2的蛋白质的说明。NOX2的缺陷削弱了白细胞的抗感染能力，使患有X-CGD的人极易感染威胁生命的感染。在这项研究中，来自美国国立卫生研究院一部分的美国过敏和传染病研究所(NIAID)的科学家专注于CYBB突变，在该突变中，遗传密码的单一改变会导致非活性NOX2的产生。研究人员使用基因编辑工具CRISPR-Cas9特异性靶向并修复了​​从两名X-CGD患者分离的造血干细胞中的这种突变。他们的靶向基因修复方法将有缺陷的CYBB序列恢复为健康人中出现的序列，使校正后的基因与正常基因无法区分。研究人员没有发现由CRISPR-Cas9基因编辑产生的任何意外影响。寻求恢复突变基因功能的其他基因疗法通常会引入其他变化，包括增加或减少遗传物质。

X-CGD患者修复的干细胞在移植到免疫缺陷小鼠后仍能继续正常运转，发展成能产生功能性NOX2的白细胞长达五个月。作者指出，尽管还需要做更多的工作，但这项研究提供了一种原理证明，即这种基因编辑策略可以修复造血干细胞中引起疾病​​的微小突变。

科学家计划进行其他研究，最终目的是将这种方法发展为X-CGD患者的临床治疗方法。他们建议，这种基因校正方法也可能适用于由单个基因突变引起的其他血液疾病，例如镰状细胞性贫血。

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