与多发性硬化症相关的12种基因突变

由不列颠哥伦比亚大学领导的国际研究人员小组取得了科学进步，他们希望将导致对多发性硬化症(MS)的预防性治疗的发展。

在今天发表在《PLOS Genetics》上的一项研究中，研究人员发现了12个基因的突变，这些基因被认为与多名被诊断患有该病的家庭的MS发病有关。

UBC医学遗传学系助理教授，迈克尔·史密斯学者(Michael Smith Scholar)的主要作者CarlesVilariño-Güell说：“这些基因就像一座灯塔，照亮了MS的根本原因。”

MS是一种影响中枢神经系统的疾病，其中免疫系统的细胞攻击并破坏神经细胞的保护鞘。该疾病通常会导致残疾，并可能对生活质量产生重大影响。

在这项研究中，研究人员对来自34个家庭的3个或更多MS患者的所有已知基因进行了测序，并研究了受MS影响和不受MS影响的家庭成员的遗传变异。通过查看132例患者的基因，他们确定了12个基因突变，这些突变可能导致过度活跃的自身免疫系统攻击髓磷脂，髓磷脂是大脑和脊髓神经周围的绝缘层。

在被诊断出患有MS的人中，只有13%被认为具有这种疾病的遗传形式，但据估计，在本项新研究中鉴定出突变的人在一生中罹患MS的机会高达85%。

Vilariño-Güell的目标是开发具有确定突变的细胞和动物模型，以模仿导致患者MS发病的生物学过程，最终目的是开发对该疾病的预防性治疗。

Vilariño-Güell说：“我们有针对性治疗MS症状的方法，但没有针对原因的方法。MS患者服用的药物可减少发作，但疾病仍在发展。”“现在，有了这些突变的知识，这暗示了导致MS家庭炎症增加的常见生物学过程，我们可以尝试解决根本原因。”

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