研究人员发现与睡眠期间氧气下降有关的遗传变异

研究人员已经确定了该基因的57种遗传变异，这些变异与睡眠中血氧水平下降密切相关。睡眠期间的低氧水平是睡眠呼吸暂停严重程度的临床指标，睡眠呼吸暂停是一种增加心脏病，痴呆和死亡风险的疾病。这项研究今天发表在《美国人类遗传学杂志》上，由美国国立卫生研究院一部分的国家心脏，肺和血液研究所(NHLBI)资助。

研究作者苏珊·雷德莱恩(Susan Redline)博士说：“一个人在睡眠中的平均血氧水平是遗传性的，相对容易测量。”医学博士，布莱根妇女医院的睡眠与昼夜节律科高级医师，哈佛医学院教授。研究这种特性的遗传基础可以帮助解释为什么有些人更容易出现睡眠呼吸紊乱及其相关的发病率。”

当我们睡觉时，由于呼吸中断，血液中的氧气水平下降。肺部和睡眠障碍往往会进一步降低这些水平，这很危险。但是研究人员怀疑，睡眠过程中这些水平的变化范围在个体之间差异很大，研究人员怀疑这很大程度上受到遗传学的影响。

尽管血氧水平在健康结果中起着关键作用，但是遗传因素对其变异性的影响仍未得到充分研究。当前的发现有助于更好地理解，特别是因为研究人员研究了氧气水平的夜间测量。由于与睡眠期间出现的呼吸紊乱相关的压力，与白天相比，它们提供的可变性更大。

研究人员分析了NHLBI的Trans-Omics for Precision Medicine(TOPMed)计划的全基因组序列数据。为了加强数据，他们结合了基于家族的连锁分析的结果，这是一种将带有遗传性状的基因定位到基因组中的位置的方法。该方法使用来自具有若干成员的家庭的数据，这些家庭受到特定疾病的影响。

NHLBI肺病科主任James Kiley博士说：“这项研究凸显了使用家族数据搜索罕见变异的优势，而这种变异通常在全基因组关联研究中被遗忘。”“结果表明，在家庭连锁数据的指导下，全基因组序列分析可以识别出罕见的变异体，即使有少量样品，也能发出疾病风险信号。在这种情况下，最初的发现是用不到500个样品进行的。”

新近鉴定出的DLC1基因的57个变异体显然与睡眠中氧气水平的波动有关。实际上，他们解释了欧美人氧气水平的近1%的变化，这对于受多种变异影响的复杂遗传表型或性状来说相对较高。

凯斯西储大学医学院教授朱晓峰博士说，在57个遗传变异中，有51个“影响并调节人肺成纤维细胞，这是一种在肺中产生疤痕组织的细胞”。 。他说，这一点很重要，因为“孟德尔随机化分析是一种用于测试暴露与结果之间因果关系的统计方法，它显示了DLC1基因如何修饰成纤维细胞与睡眠期间氧气水平变化之间的潜在因果关系。”

Kiley补充说，这种关系表明，共有的分子途径或共同的机制可能会影响人对由睡眠呼吸紊乱和其他肺部疾病(如肺气肿)引起的缺氧敏感性。

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