囊性纤维化携带者消化系统症状的风险增加

得克萨斯州休斯敦-研究人员发现，导致囊性纤维化的最常见遗传变异携带者会出现一些与囊性纤维化患者相似的症状。这些发现是由几年前提供的大规模基因组数据支持的。多伦多大学的研究生Yu-Chung Lin(Jerry)Lin，BA，MSc，在德克萨斯州休斯顿的美国人类遗传学会2019年年会上介绍了这项研究。

囊性纤维化是一种由CFTR基因变异引起的隐性疾病，这意味着受影响的个体具有两个这样的变异。它影响许多器官，并且症状因患者而异。它们可能包括肺功能下降，肠梗阻，糖尿病和胰腺功能障碍。一个人的症状程度可能会受到修饰基因的影响，修饰基因不会直接导致囊性纤维化，但会影响他们的疾病体验。

长期以来，研究人员一直认为携带一种致病CFTR变异体的携带者不会出现任何症状。但是，林先生解释说，鉴于该病的症状范围很广，研究人员需要非常大的样本量才能明确回答这个问题。

病童医院应用基因组学中心副主任丽莎·斯特鲁格(Lisa Strug)博士解释说：“尽管许多人通过计划生育或使用个人基因组学公司了解了CFTR携带者的身分，但研究人员尚未彻底调查了是否存在囊性纤维化携带者的表型。”

通过利用英国生物库，林先生和他的团队研究了263,000名欧洲血统的人-其中以囊性纤维化最常见的人群-他们的病历至少反映了ICD-10疾病分类的诊断。在这些个体中，有8700人是最常见的囊性纤维化变体的携带者。

通过全表型关联研究，研究人员发现了囊性纤维化携带者状态，修饰基因和几种消化系统表型之间的特定关联。

林先生说：“例如，我们发现携带者发生胆管阻塞的可能性是非携带者的两倍。”“重要的是要注意，作为携带者并不能预测任何给定个体的症状，但关联研究显示，即使仅复制一份囊性纤维化变体也可能有表型风险。重要的是要考虑以下因素的临床影响：这些信息要小心。”

Lin先生和Strug博士计划继续使用来自英国生物银行的数据进行关联研究，以识别其他表型关联，包括与ICD-10中没有诊断代码的症状如咳嗽和肺功能的关联。他们还进一步检查了囊性纤维化修饰基因对携带者所经历的症状的影响，这些基因会影响疾病患者的症状严重程度。他们希望，如此广泛的数据能够为以前没有的承运人提供答案。

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