纠正遗传性肾脏疾病的主要进展

科学家们首次确定了如何在限制生命的遗传条件下停止肾脏疾病，这可能为将来的个性化治疗铺平道路。

英国纽卡斯尔大学的专家已经在细胞模型和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止CEP290基因缺陷患者的肾脏损害。

乔伯特综合症是一种脑部疾病，会导致不同程度的身体，精神和视觉障碍。这种情况影响了大约80,000新生儿，三分之一也患有肾功能衰竭。

并非所有的乔伯特综合症患者都携带CEP290基因，但那些确诊的患者会在其一生中患上肾脏疾病，可能需要进行移植或透析。

这项由英国肾脏研究公司资助的研究发现，有可能使用一串工程化的DNA来欺骗细胞自身的编辑机制，从而绕过引起肾脏损害的CEP290突变-一种称为“外显子跳跃”的技术。 。

纽卡斯尔大学遗传医学研究所的John Sayer教授领导了这项研究，该研究于今天(11月16日，星期五)在线发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。

他说：“这是首次在肾脏内进行基因编辑，即使是在小鼠模型中也是如此，因为以前人们认为将基因编辑设计和交付至肾脏太困难了。

“我们的研究是向前迈出的重要一步，因为我们现在知道我们将能够提供一种纠正肾脏细胞中的基因错误并防止遗传性肾脏疾病发展的

疗法。”这项工作为患者进行个性化基因疗法铺平了道路。与继承的肾脏疾病。”

欧洲研究使用肾细胞来自患者茹贝尔综合征小鼠模型进步的研究。

专家们使用的尿液样本，以生长在实验室的肾细胞，看细胞如何应对基因编辑。他们还进行基因编辑阻止肾脏疾病的小鼠，其有茹贝尔综合征和肾脏囊肿和肾功能衰竭的痛苦啮齿动物。

具有挑战性的疾病

纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金的顾问肾脏病学家Sayer教授说：“遗传性肾脏疾病的治疗具有挑战性，因为这既需要纠正潜在的基因缺陷，又需要治疗。

”使用这种外显子跳跃基因编辑技术可以大大改善小鼠的疾病。

“这意味着我们可以消除导致遗传性肾脏疾病(如乔伯特综合症)的遗传错误，并且在进入患者研究之前，我们正在其他小鼠模型中对该技术进行测试。

”我们希望我们将开始对以下疾病的治疗进行测试未来三年内外显子跳跃的患者。”

科学家现在正在寻求与一家制药公司合作，将跳过外显子的技术带入患者的诊所。

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